Учені довели, що частини ДНК, які раніше вважалися марними, можуть мати вирішальне значення для регулювання роботи генів у людському організмі. Йдеться про мобільні генетичні елементи, або транспозони, які відіграють роль генетичних перемикачів і здатні контролювати активність сусідніх генів.
Мобільні елементи ДНК були вперше виявлені у 1948 році генетиком Барбарою Макклінток під час дослідження кукурудзи. Тоді відкриття не отримало належного визнання, але з часом стало зрозуміло, що ці “стрибучі гени” є майже у всіх живих організмів. Вони становлять близько 45% людського геному та мають здатність переміщуватися всередині ДНК. Довгий час науковці вважали їх залишками діяльності вірусів, які не виконують жодної важливої функції. Сучасні дослідження показують інше. Зокрема, одна з родин транспозонів, відома як MER11, має безпосередній вплив на активність генів, особливо на ранніх етапах розвитку людини. Ці послідовності ДНК, попри свою повторювану та на перший погляд ідентичну структуру, не є однаковими. Саме це ускладнює їх вивчення, особливо в межах молодих підродин транспозонів.
Щоб краще зрозуміти структуру та функції MER11, дослідники розробили нову класифікацію, згрупувавши послідовності за еволюційною спорідненістю та ступенем збереження у геномах приматів. У результаті вони виокремили чотири підродини — від MER11_G1 до MER11_G4. Подальше порівняння цих підродин з хімічними мітками на ДНК та білками, які регулюють активність генів, показало: саме підродина MER11_G4 має найпотужніший регуляторний потенціал. Вчені використали методику lentiMPRA для аналізу тисяч послідовностей одночасно, що дозволило оцінити здатність кожної з них посилювати експресію генів. Виявилося, що послідовності MER11_G4 мають унікальний набір коротких фрагментів, які виступають у ролі “портів” для транскрипційних чинників — білків, які вмикають чи вимикають гени. Ці ділянки реагують на сигнали розвитку організму або навколишнього середовища, визначаючи, які гени активуватимуться в певний момент. Крім того, з’ясувалося, що підродина MER11_G4 зв’язується з унікальним набором транскрипційних чинників, що дозволяє припустити її участь у формуванні нових видів завдяки зміні регуляторних функцій.
Таким чином, колись знехтувані “сміттєві” ділянки ДНК виявилися ключовими елементами, які контролюють складні біологічні процеси в організмі людини.
